Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler alinhador (BWA) é um programa eficiente, que alinha sequências de nucleótidos relativamente curtas contra uma sequência de referência de tempo, tal como o genoma humano.
O software implementa dois algoritmos, BWA de curto e BWA-SW. Os ex-obras para consulta sequências mais curtas do que 200 pb e os segundos para seqüências mais longas até cerca 100kbp.
Ambos os algoritmos fazer o alinhamento com folga. Eles são geralmente mais preciso e rápido em consultas com baixas taxas de erro. Por favor, consulte a página do manual BWA para obter mais informações.
O BWA alinhar 454 lê?
& Nbsp; Sim e não. O componente BWA-SW do BWA funciona bem em 454 lê sobre 200 pb ou mais. Ele alcança a precisão do alinhamento semelhante ao SSAHA2 enquanto muito mais rápido. BWA-SW também funciona para leituras mais curto, mas a sensibilidade é inferior. Além disso, a BWA-SW não suporta alinhamento emparelhado-end.
O que é o comprimento máximo seqüência de consulta em alinhamento?
& Nbsp; É recomendável usar apenas BWA-curto no lê mais curto do que 200 pb. Embora os trabalhos de curto BWA para até alguns kbp consulta, em princípio, o seu desempenho é degradado. Para longo lê, BWA-SW é melhor.
& Nbsp; O componente BWA-SW pode alinhar uma sequência BAC (cerca 150kbp) contra o genoma humano. A velocidade em termos de bases alinhadas por unidade de tempo é comparável à velocidade de leitura 1kbp alinhamento. Em princípio, BWA-SW deve ser capaz de alinhar alguns seqüência de consulta Mbp a uma velocidade semelhante, mas eu não tentei.
O que é a tolerância de erros de sequenciamento?
& Nbsp; Bwa de curto é projetado principalmente para as taxas de erro de sequenciação inferiores a 2%. Embora os usuários podem pedir-lhe para tolerar mais erros por opções de linha de comando de ajuste, o seu desempenho é rapidamente degradada. Observe que, para Illumina lê, BWA de curto pode, opcionalmente, aparar bases de baixa qualidade da extremidade 3 'antes do alinhamento e, portanto, é capaz de alinhar mais lê com alta taxa de erro na cauda, ​​o que é típico de dados Illumina.
& Nbsp; BWA-SW tolera mais erros dadas mais de alinhamento. Simulação sugere que BWA-SW pode funcionar bem determinado erro de 2% para um alinhamento de 100 pb, 3% de erro para um 200bp, 500bp 5% para 10% e 1000 pb ou mais para o alinhamento.
A BWA encontrar quimérico lê?
& Nbsp; Sim, o componente BWA-SW é capaz de encontrar quimera. BWA geralmente relata um alinhamento para cada ler, mas pode emitir dois ou mais alinhamentos se a leitura / contig é uma quimera.
O SNPs BWA chamada como MAQ?
& Nbsp; Não, BWA só faz alinhamento. No entanto, ele gera alinhamentos no formato SAM que é apoiado por vários interlocutores SNP genéricos, como samtools e GATK.
Eu vejo uma leitura em um par tem a qualidade de mapeamento de alta, mas a outra leitura tem zero. Isso está certo?
& Nbsp; Isso é correto. Qualidade Mapping é atribuído para leitura individual, e não para um par de leitura. É possível que uma leitura pode ser mapeado inequivocamente, mas o seu companheiro cai numa repetição tandom e, assim, a sua posição precisa não pode ser determinada.
Eu vejo uma leitura destaca-se o fim de um cromossomo e é sinalizado como não mapeado (flag 0x4). O que está acontecendo aqui?
& Nbsp; Internamente BWA concatena todas as sequências de referência em uma longa seqüência. A leitura pode ser mapeado para a junção de duas sequências de referência adjacentes. Neste caso, a BWA vai bandeira a ler como não mapeado, mas você vai ver a posição, charuto e todas as tags. Uma solução melhor seria escolher uma posição alternativa ou aparar o alinhamento fora da final, mas isso é bastante complicado na programação e não é implementada no momento.
O trabalho BWA em sequências de referência com mais de 4 GB no total?
& Nbsp; Não, isso não é possível e não serão suportados no futuro próximo, devido à complexidade técnica envolvida.
Errata
O intervalo de matriz sufixo de uma cadeia vazia deve [0, n-1], onde n é o comprimento da corda de banco de dados, não [1, n-1], como é afirmado no Li e Durbin (2009 e 2010). Do mesmo modo, precisamos definir O (a, -1) = 0 e rever o pseudocódigo na Figura 3 a partir de Li e Durbin (2009). Implementação BWA é realmente correto. O erro ocorre apenas no papel. Pedimos desculpas pela confusão e agradecer Nils Homer e Abel Antonio Carrion Collado apontar isto